دکتر یاسمین جنوبی: آتاکسی کنترل ضعیف عضلانی را توصیف می کند که باعث حرکات غیر ارادی می شود و  در راه رفتن و تعادل، هماهنگی دست، گفتار و بلع و حرکات چشم مشکل ایجاد کند.

آتاکسی معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز ایجاد می شود که هماهنگی ماهیچه ها (مخچه) یا اتصالات آن را کنترل می کند. بسیاری از شرایط می توانند باعث آتاکسی شوند، از جمله:

• سوء مصرف الکل
• سکته مغزی
• تومور
• انحطاط مغز
• مولتیپل اسکلروزیس (ms)
• برخی داروها
• اختلالات ژنتیکی.

درمان آتاکسی به علت آن بستگی دارد. وسایل تطبیقی، مانند واکر یا عصا، ممکن است به حفظ استقلال کمک کنند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتار درمانی و ورزش منظم هوازی نیز کمک قابل توجهی به فرد بیمار می کند.

علائم اختلال حرکتی آتاکسی

آتاکسی می تواند در طول زمان ایجاد شود یا به طور ناگهانی ظاهر شود. آتاکسی نشانه ای از چندین اختلال عصبی است و می تواند باعث شود:

• هماهنگی ضعیف
• راه رفتن ناپایدار یا با پاهای باز از هم
• تعادل ضعیف
• مشکل در انجام کارهای حرکتی ظریف، مانند خوردن، نوشتن یا بستن دکمه های پیراهن
• تغییر در گفتار
• حرکات غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• مشکل در بلع

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شرایطی ندارید که باعث آتاکسی شود، مانند ام اس، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید:

• از دست دادن تعادل
• از دست دادن هماهنگی عضلات دست، بازو یا پا
• در راه رفتن مشکل دارند
• در بلع مشکل دارند

علل اختلال حرکتی آتاکسی

آسیب به بخشی از مغز که هماهنگی ماهیچه ها (مخچه) یا اتصالات آن را کنترل می کند، می تواند باعث آتاکسی شود. مخچه که در پایه مغز قرار دارد به ساقه مغز متصل می شود. مخچه به کنترل تعادل، حرکات چشم، بلع و گفتار کمک می کند. سه گروه عمده از علل آتاکسی وجود دارد:

• اکتسابی
• بیماری دژنراتیو
• علل ارثی.

علل اکتسابی:

الکل: مصرف زیاد الکل طولانی مدت ممکن است باعث آتاکسی مداوم شود. ممکن است با پرهیز کامل از الکل بهبود یابد.

داروها: آتاکسی یک عارضه جانبی بالقوه برخی داروها، به ویژه باربیتورات ها، مانند فنوباربیتال است. آرام بخش ها مانند بنزودیازپین ها؛ داروهای ضد صرع، مانند فنی توئین؛ و برخی از انواع شیمی درمانی
سموم: مسمومیت با فلزات سنگین، مانند سرب یا جیوه، و مسمومیت با حلال، مانند رقیق کننده رنگ، نیز می تواند باعث آتاکسی شود.
ویتامین ها: عدم دریافت کافی ویتامین E، ویتامین B-1، ویتامین B-12 یا تیامین می تواند منجر به آتاکسی شود. کمبود یا بیش از حد کمبود ویتامین B-6 نیز ممکن است باعث آتاکسی شود. شناسایی این علل مهم است زیرا آتاکسی ناشی از این کمبودها اغلب قابل برگشت است.
مشکلات تیروئید: کم کاری تیروئید و کم کاری پاراتیروئید می توانند باعث آتاکسی شوند.
سکته: شروع ناگهانی آتاکسی با سکته مغزی رخ می دهد. این ممکن است به دلیل انسداد رگ خونی یا خونریزی در مغز باشد.
اسکلروز چندگانه: این اختلال عصبی ممکن است باعث آتاکسی شود.
بیماری های خود ایمنی: سارکوئیدوز، بیماری سلیاک، انواع خاصی از آنسفالومیلیت و سایر بیماری های خود ایمنی ممکن است باعث آتاکسی شوند.
عفونت ها: آتاکسی می تواند یک عارضه غیر معمول آبله مرغان در دوران کودکی و سایر عفونت های ویروسی مانند HIV و بیماری لایم باشد. ممکن است در مراحل بهبودی عفونت ظاهر شود و روزها یا هفته ها طول بکشد. به طور معمول، علائم با گذشت زمان بهتر می شوند.
ابتلا به کووید ۱۹: آتاکسی بیشتر از موارد شدید COVID-19 ناشی می شود.
سندرم های پارانئوپلاستیک: اینها اختلالات دژنراتیو نادری هستند که توسط پاسخ سیستم ایمنی به یک تومور سرطانی (نئوپلاسم)، که بیشتر از سرطان ریه، تخمدان یا سینه یا لنفوم است، ایجاد می شوند. آتاکسی می تواند ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص سرطان ظاهر شود.
ناهنجاری در مغز: یک ناحیه عفونی (آبسه) در مغز ممکن است باعث آتاکسی شود. رشد روی مغز، تومور سرطانی (بدخیم) یا غیر سرطانی (خوش خیم) می تواند به مخچه آسیب برساند.
ضربه به سر: آسیب شدید مغزی ممکن است باعث آتاکسی مخچه چند هفته تا چند ماه پس از ضربه شود.
فلج مغزی: این یک اصطلاح کلی برای گروهی از اختلالات ناشی از آسیب به مغز کودک در طول رشد اولیه – قبل، در حین یا اندکی پس از تولد – است که بر توانایی کودک در هماهنگی حرکات بدن تأثیر می گذارد.

علل دژنراتیو

آتروفی سیستم چندگانه علاوه بر آتاکسی، سایر مشکلات مرتبط با این بیماری شامل بی اختیاری مثانه، فشار خون پایین یا غش در حالت ایستادن، و اختلال رفتار خواب REM (فریاد زدن، لگد زدن یا مشت زدن در خواب) است.

علل ارثی

برخی از انواع آتاکسی و برخی از شرایطی که باعث آتاکسی می شوند ارثی هستند. اگر یکی از این شرایط را دارید، ممکن است با جهش در ژن خاصی که پروتئین های نامنظم می سازد متولد شده باشید.

پروتئین‌های غیرطبیعی عملکرد سلول‌های عصبی، عمدتاً در مخچه و نخاع را مختل می‌کنند و باعث تحلیل رفتن آنها می‌شوند. با پیشرفت بیماری، مشکلات هماهنگی بدتر می شود.

آتاکسی انتیک از یک ژن غالب از یک والدین (اختلال غالب اتوزومی) یا یک ژن مغلوب از هر دو والدین (اختلال اتوزومال مغلوب). در یک اختلال مغلوب، والدین تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند و ممکن است خواهر و برادری مبتلا باشند.

جهش‌های ژنی مختلف باعث ایجاد انواع مختلف آتاکسی می‌شوند که بیشتر آنها پیشرونده هستند. هر نوع باعث هماهنگی ضعیف می شود، اما هر کدام علائم و نشانه های خاصی دارند.

• آتاکسی های اتوزومال غالب
• الگوی توارث اتوزومال غالب
• الگوی توارث اتوزومال غالب

آتاکسی های نخاعی مخچه ای:

محققان بیش از ۴۰ ژن آتاکسی اتوزومال غالب را شناسایی کرده اند و تعداد آنها همچنان در حال افزایش است. آتاکسی مخچه و دژنراسیون مخچه در همه انواع مشترک است و ممکن است علائم و نشانه های عصبی دیگری نیز وجود داشته باشد.

آتاکسی اپیزودیک (EA):

هشت نوع شناخته شده آتاکسی وجود دارد که اپیزودیک هستند تا پیشرونده – EA1 تا EA7، به علاوه آتاکسی اپیزودیک دیررس. EA1 و EA2 رایج ترین هستند. EA1 شامل اپیزودهای آتاکسیک کوتاهی است که ممکن است چند ثانیه یا چند دقیقه طول بکشد. این اپیزودها در اثر استرس، مبهوت شدن یا حرکت ناگهانی ایجاد می شوند و اغلب با انقباض عضلانی همراه هستند. EA2 شامل اپیزودهای طولانی تری است که معمولاً از ۳۰ دقیقه تا ۶ ساعت طول می کشد، که همچنین توسط استرس ایجاد می شود. ممکن است در طول دوره ها سرگیجه (سرگیجه)، خستگی و ضعف عضلانی وجود داشته باشد. در برخی موارد، علائم در اواخر زندگی برطرف می شود. آتاکسی اپیزودیک طول عمر را کوتاه نمی کند و علائم ممکن است به دارو پاسخ دهند.

• آتاکسی های اتوزومال مغلوب
• الگوی توارث اتوزومال مغلوب
• الگوی توارث اتوزومال مغلوب

آتاکسی فریدریش این شایع ترین آتاکسی ارثی است. این شامل آسیب به مخچه، نخاع و اعصاب محیطی است. اعصاب محیطی سیگنال هایی را از بازوها و پاها به مغز و نخاع منتقل می کنند. در بیشتر موارد، علائم و نشانه ها قبل از ۲۵ سالگی ظاهر می شوند. مخچه معمولاً در اسکن مغز طبیعی به نظر می رسد.

اولین نشانه به طور کلی مشکل در راه رفتن است. این وضعیت معمولاً به سمت بازوها و تنه پیش می رود. اغلب ناهنجاری های پا مانند قوس های بلند و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) وجود دارد.

علائم و نشانه های دیگری که ممکن است ایجاد شوند عبارتند از:

تکلم نامفهوم (دیسرتری):

خستگی؛ حرکات غیر ارادی چشم (نیستاگموس)؛ از دست دادن شنوایی؛ بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی) و نارسایی قلبی و دیابت. درمان زودهنگام مشکلات قلبی می تواند کیفیت زندگی و بقا را بهبود بخشد.

آتاکسی مرتبط با RFC1:

این شایع ترین علت آتاکسی دیررس است. علائم آتاکسی معمولاً با سرگیجه، بی حسی یا سوزن سوزن شدن در بدن و گاهی اوقات سرفه های بی دلیل همراه است. این بیماری نادر و پیشرونده دوران کودکی باعث انحطاط در مغز و سیستم ایمنی می شود. این امر خطر ابتلا به سایر بیماری ها از جمله عفونت و تومور را افزایش می دهد.

تلانژکتازی

تلانژکتازی تشکیل وریدهای قرمز کوچک “عنکبوتی” است که ممکن است در گوشه چشم کودک یا روی گوش ها و گونه ها ظاهر شود. تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، تعادل ضعیف و تکلم نامفهوم اغلب اولین علائم هستند. عفونت های مکرر سینوسی و تنفسی شایع هستند.

کودکان مبتلا به آتاکسی تلانژکتازی در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان، به ویژه لوسمی یا لنفوم هستند.

آتاکسی مخچه مادرزادی:

این نوع آتاکسی ناشی از آسیب به مخچه است که در بدو تولد وجود دارد. بیماری ویلسون افراد مبتلا به این بیماری مس در مغز، کبد و سایر اندام ها تجمع می کنند. این می تواند باعث آتاکسی و سایر مشکلات عصبی شود.